محققان سنگاپوری با همکاری یک تیم بین المللی اختلال ژنتیکی عصبی-رشدی جدیدی را شناسایی کرده اند که باعث اختلالات یادگیری و افزایش ریسک حملات صرعی می شود. نتایج این مطالعه که به تازگی در نشریه معتبر ای لایف منتشر شده نشان می دهد که یک جهش نهفته در ژن CAMK2A، که نقشی اساسی در تنظیم یادگیری و حافظه دارد، باعث سندرمی عصبی-رشدی می شود که با تاخیر عمومی رشد، حملات صرعی و ناتوانی هوشی همراه است. این نتایج نشان می دهد که بدکاری ژنهای CAMK2A ممکن است همچنین در اختلالات عصب شناختی دیگری نظیر صرع و اوتیسم مشارکت داشته باشد، که می تواند به معنای بازکردن درهای جدیدی برای درمان این عارضه ها نیز باشد.
برونو رورساد نویسنده ارشد این تحقیق می گوید: “هرساله تعداد قابل توجهی کودک در دنیا متولد می شود که دارای تاخیرهای رشدی، نواقص عصب شناختی و ناتوانی های فکری هستند. علی رغم اینکه جهش های ژنتیکی مشخصی برای بعضی از بیماران شناسایی شده، در بسیاری از موارد علت ناشناخته است. شناسایی جهش های جدید نه تنها باعث افزایش درک ما از بیماری های عصب شناختی می شود، بلکه به متخصصان بالینی نیز در تشخیص کودکان با علائم مشابه و/یا اجرای تست های ژنتیکی برای والدین” کمک می کند.
مطالعه این محققان زمانی آغاز شد که آن ها با دو کودک از خانواده ای روبرو شدند که تاخیر عصبی-رشدی همراه با حملات و تشنجات مکرر و نامشخص داشتند. با آنکه ساختار بدن این کودکان به صورت نرمال رشد کرده بود، آنها قادر به راه رفتن یا صحبت کردن نبودند.

اطلاعات بیشتر:
http://neurosciencenews.com/new-brain-development-disorder-9108/
گزارش این مطالعه اخیراً در نشریه معتبر eLife منتشر شده است.
◀️ چکیده و متن کامل???

⭐️A homozygous loss-of-function CAMK2A mutation causes growth delay, frequent seizures and severe intellectual disability⭐️

ABSTRACT:
Calcium/calmodulin-dependent protein kinase II (CAMK2) plays fundamental roles in synaptic plasticity that underlies learning and memory. Here, we describe a new recessive neurodevelopmental syndrome with global developmental delay, seizures and intellectual disability. Using linkage analysis and exome sequencing, we found that this disease maps to chromosome 5q31.1-q34 and is caused by a biallelic germline mutation in CAMK2A. The missense mutation, p.His477Tyr is located in the CAMK2A association domain that is critical for its function and localization. Biochemically, the p.His477Tyr mutant is defective in self-oligomerization and unable to assemble into the multimeric holoenzyme.In vivo, CAMK2AH477Y failed to rescue neuronal defects in C. elegans lacking unc-43, the ortholog of human CAMK2A. In vitro, neurons derived from patient iPSCs displayed profound synaptic defects. Together, our data demonstrate that a recessive germline mutation in CAMK2A leads to neurodevelopmental defects in humans and suggest that dysfunctional CAMK2 paralogs may contribute to other neurological disorders.

لینک دریافت متن کامل??????

https://elifesciences.org/articles/32451
https://telegram.me/NeuropsychologyGroup